MAF质控_为什么maf < 0.01或maf < 0.05

1.为什么要进行MAF质控？

如果MAF（次等位基因频率）的值低于某个值例如0.02的话，那么意味着大部分位点都是相同的基因型，则贡献的信息非常少，增加假阳性。但是，需要注意的是可能有些稀有变异会被过滤掉。

2.提取ID

注意：awk的逻辑运算符的表示方法

 

awk '{ if($1 >=1 && $1 <= 22) print $2}' indmiss.bim > snp_1_22.txt
wc -l snp_1_22.txt

 根据参数 --extract 从染色体上提取snp1-22.txt对于的ID信息

 通过参数 --freq ，计算每个SNP的MAF频率，通过直方图查看整体分布

/d/软件集合/plink/plink --bfile get_snp --freq --out maf_check
 head maf_check.frq
 CHR         SNP   A1   A2          MAF  NCHROBS
   1   rs2185539    T    C            0      224
   1  rs11240767    T    C            0      224
   1   rs3131972    A    G       0.1652      224
   1   rs3131969    A    G       0.1339      224
   1   rs1048488    C    T       0.1667      222
   1  rs12562034    A    G       0.1027      224

3.利用R语言可视化

查看数据类型

 

 可以看出，很多基因频率为0，说明没有分型，这些位点需要删掉。
去掉MAF小于0.05的位点，利用参数 --maf 0.05进行maf过滤。

 

前后统计结果发现，通过MAF质控共过滤了 325318 个 SNP 位点。