文献速递：帕金森的疾病分享--使用机器学习方法挖掘影像和临床数据以诊断和早期检测帕金森病

文献速递：帕金森的疾病分享–使用机器学习方法挖掘影像和临床数据以诊断和早期检测帕金森病

Title

题目

Mining imaging and clinical data with machine learning approaches for the diagnosis and early detection of Parkinson’s disease

使用机器学习方法挖掘影像和临床数据以诊断和早期检测帕金森病

01

文献速递介绍

帕金森病（PD）是一种常见的、慢性的、进展性的神经退行性运动障碍，与Lewy小体中异常α-突触核蛋白的聚集和黑质纹状体多巴胺能神经元的丧失有关。PD中的神经退行性机制尚不清楚，目前还没有治愈PD的方法。PD最显著的症状是运动症状，如震颤、僵硬、运动迟缓或姿势不稳，严重的运动症状患者常常难以使用手，或因震颤和肌肉僵硬而难以站立和行走，这严重影响了他们的生活质量。此外，非运动症状，如嗅觉/嗅觉丧失（hyposmia/anosmia）、自主神经功能失调和快速眼动（REM）睡眠行为障碍，通常在运动症状出现多年前就已出现，但它们可能较轻微，常常被忽视。PD的诊断具有挑战性，例如，在将PD与本质性震颤、药物诱导的帕金森症和典型帕金森综合征如进行性核上性麻痹（PSP）、多系统萎缩（MSA）和皮层基底变性（CBD）区分开来时。临床诊断PD的错误率很高。一项元分析报告称，非专家的错误率为26.2%，而专家的错误率从初始诊断的16.1%到随访诊断的20.4%。使用尸检结果评估PD诊断时，Hughes等人发现诊断错误率约为24%。进一步地，使用PD的神经病理学发现作为金标准，Adler等人发现，在未治疗或药物无反应的受试者中，PD的临床诊断准确性仅为26%，在药物反应性早期PD（病程短于5年）中为53%，在药物反应性且病程较长的PD中准确性>85%。PD诊断高错误率的原因可能是：

（1）PD的临床诊断主要基于临床测试结果和对抗帕金森病药物的反应。神经影像学仅用作PD诊断的辅助手段，尽管诸如单光子发射计算机断层扫描（SPECT）这样的临床神经影像学的实用性很高，多巴胺转运体扫描（DaTscan）的结果在三分之一的患者中导致了诊断的修改；

（2）目前，很少有可靠的PD生物标志物，特别是没有现场成像工具直接成像PD患者大脑中α-突触核蛋白聚集体或Lewy小体的传播。

PD诊断的另一个挑战是早期检测，因为在PD的早期阶段，大脑变化和症状是微妙的。PD最受影响的大脑区域是基底节和黑质。基底节的神经退行性和黑质中多巴胺能神经元的丧失在运动症状出现前很久就开始了，当运动症状出现时，40-60%的黑质多巴胺能神经元已经丧失，高达80%的突触功能减少。神经退行性开始和运动症状出现之间的时期被称为前驱期（或前运动期），可能持续数年至数十年。早期神经保护治疗可以减缓神经退行性进程，并可能防止临床PD症状的出现。因此，早期检测PD以便早期神经保护治疗能够有效是很重要的。

Conclusion

结论

In summary, encouraging progress has been made in applying machine-learning techniques to the diagnosis and early detection of PD. Although machine-learning applications in PD diagnosis are

still in their infancy, machine-learning methods have automated imaging data analysis, outperformed conventional semi quantitative analysis and performed comparably well as experts’ visual inspection in detecting PD-associated dopaminergic degen eration on SPECT imaging, reduced interpretation variability of imaging, improved PD diagnostic accuracy of radiologists and aided in differential diagnosis and early PD detection. Using combined multi-modal imaging and clinical data (in these applications) may further enhance the diagnosis and early detection of PD. To integrate these machine-learning applications into clinical systems, further validation and optimization are needed to make them accurate and reliable. Despite the challenges in translating machine-learning applications into clinical practice, machine-learning techniques are promising to assist clinicians in improving differential diagnosis of parkinsonism and early diagnosis of PD, which may reduce the error rate of PD diagnosis, and help detect PD at pre-motor stage so that early

treatments (e.g., neuroprotective treatment) may be applied to slow down PD progression, prevent severe motor symptoms from emerging, and relieve patients from suffering.

总而言之，在应用机器学习技术于帕金森病（PD）的诊断和早期检测方面取得了令人鼓舞的进展。尽管在PD诊断中应用机器学习仍处于初级阶段，但机器学习方法已自动化了影像数据分析，超越了传统的半定量分析，并且在检测SPECT成像上与PD相关的多巴胺能退行性变化时，其表现与专家的视觉检查相媲美，减少了影像解释的变异性，提高了放射科医生的PD诊断准确性，并在鉴别诊断和早期PD检测中提供了帮助。使用结合的多模态成像和临床数据（在这些应用中）可能进一步增强PD的诊断和早期检测。为了将这些机器学习应用整合到临床系统中，需要进一步的验证和优化，以使它们准确可靠。尽管将机器学习应用转化为临床实践存在挑战，但机器学习技术对于协助临床医生改善帕金森综合症的鉴别诊断和PD的早期诊断充满希望，这可能会降低PD诊断的错误率，并帮助在运动前阶段检测到PD，以便应用早期治疗（例如，神经保护治疗）来减缓PD的进展，防止严重的运动症状出现，并减轻患者的痛苦。

Table

表

Table 1. Machine-learning-based SPECT dopaminergic imaging studies for PD diagnosis and early detection.

表1. 用于PD诊断和早期检测的基于机器学习的SPECT多巴胺能成像研究。

Table 2. Machine-learning-based PET imaging studies for PD diagnosis and early detection.

表2. 用于PD诊断和早期检测的基于机器学习的PET成像研究。

Table 3. Machine-learning-based structural MRI studies for PD diagnosis and early detection.

表3. 用于PD诊断和早期检测的基于机器学习的结构性MRI研究。

Table 4. Machine-learning-based fMRI studies for PD diagnosis and early detection.

表4. 用于PD诊断和早期检测的基于机器学习的功能性MRI研究。