代谢组+基因组联合分析_全基因组测序和代谢组联合测序

代谢组+基因组联合分析

简介

代谢组学是定量描述生物内源性代谢物对内外因变化应答规律的科学，能够直接反映生命体的终端和表型信息，近年来在疾病诊断和分型、生物标志物发现、药物研发、基因功能解析、代谢途径及调控机理等领域发挥着重要作用。全基因组关联分析(Genome-wide association study，GWAS) 常常用于疾病表型与相关变异位点研究，全基因组关联分析利用全基因组重测序或外显子测序技术获取数以百万计的SNP分子标记，与表型数据进行联合分析，从中筛选出与疾病相关的SNP，发现影响复杂性状的基因变异。虽然通过GWAS技术已经识别了大量相关的基因组变异位点，并在实践中发现了许多关联基因，但却仅能解释遗传性状的一小部分，因为表型获取的数据有限，且大部分不能量化，大大局限了GWAS在基因定位和功能研究上的应用。

代谢组学与基因组学数据的整合分析，可获得更多可量化的数据，获得更全面的分子特征，病理生理状态、药物作用或应激扰动的变化信息，揭示疾病分子机制。代谢组学与基因组数据的整合研究可广泛应用到基础医学、临床诊断以及药物研发等领域的各个方面。目前，多组学信息的有效整合仍然是难点，需要系统生物学和计算机技术的共同进步。

分析流程

参考文献

1. Tabassum R, et al. Genetic architecture of human plasma lipidome and its link to cardiovascular disease[J]. Nature Communications, 2019, 10(1):1-14.
2. Constanze P, et al. New natural products identified by combined genomics-metabolomics profiling of marine Streptomyces sp. MP131-18[J]. Scientific Reports, 2017, 7:42382.